Акроцефалосиндактилия — порок развития, при котором характерны башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами, уродства строения лицевой части черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье). Иногда — незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюстей. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий ноготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Аномалии строения внутренних органов. Нарушения глазодвигательной иннервации. Умственное недоразвитие от легкой дебильности до идиотии . Явления психоорганического синдрома. Интеллект иногда не нарушен. Акроцефалосиндактилия — врожденный, наследственно обусловленный (передача по доминантному типу) порок развития.