Хромосомы — основные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены. Название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки. Каждый биологический вид характеризуется постоянством числа, размеров и других морфологических признаков X. Хромосомный набор половых и соматических клеток различен. В соматических клетках содержится двойной (диплоидный) набор Х. который можно разделить на пары гомологичных (идентичных) хромосом, сходных по величине и морфологии. Один из гомологов всегда отцовского, другой— материнского происхождения.

В половых клетках (гаметах) эукариот (многоклеточных организмов, в т.ч. человека) все хромосомы набора представлены в единственном числе (гаплоидный хромосомный набор). В оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) гаплоидные наборы мужских и женских гамет объединяются в одном ядре, восстанавливая двойной набор хромосом. У человека диплоидный хромосомный набор (кариотип) представлен 22 парами хромосом (аутосом) и одной парой половых хромосом (гоносом). Половые хромосомы различаются не только по составу содержащихся в них генов, но и по своей морфологии. Развитие из зиготы женской особи определяет пара половых хромосом, состоящая из двух Х-хромосом, то есть ХХ-пара, а мужской — пара, состоящая из X-хромосомы и У-хромосомы, — то есть ХУ-пара.

Физико-химическая природа Х. зависит от сложности организации биологического вида. Так, у РНК-содержащих вирусов роль Х. выполняет однонитевая молекула РНК, у ДНК-содержащих вирусов и прокариот (бактерий, синезеленых водорослей) единственная Х. представляет собой свободную от структурных белков, замкнутую в кольцо молекулу ДНК, прикрепленную одним из своих участков к клеточной стенке. У эукариот главными молекулярными компонентами Х. служат ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основные белки гистоны, кислые белки и РНК (содержание кислых белков и РНК в хромосоме варьирует на различных этапах клеточного цикла). ДНК в хромосоме существует в виде комплекса с гистонами, хотя отдельные участки молекулы ДНК могут быть свободными от этих белков. Комплексы ДНК с гистонами формируют элементарные структурные частицы Х. — нуклеосомы. При участии специфического гистона происходит уплотнение нуклеосомной нити, отдельные нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, образуя фибриллу. Фибрилла подвергается дальнейшей пространственной укладке формируя нить второго порядка. Из нитей второго порядка образуются петли, которые являются структурами третьего порядка организации хромосом.

Морфология хромосом различна в отдельных фазах клеточного цикла. В пресинтетической фазе Х. представлены одной нитью (хроматидой), в постсинтетической фазе состоят из двух хроматид. В интерфазе Х. занимают весь объем ядра, образуя так называемый хроматин. Плотность хроматина в разных участках ядра неодинакова. Рыхлые участки, слабо окрашивающиеся основными красителями, сменяются более плотными участками, окрашивающимися интенсивно. Первые представляют собой эухроматин: участки плотного хроматина содержат гетерохроматин или генетически инактивированные части Х. Индивидуально различимые тела хромосом формируются ко времени клеточного деления — митоза или мейоза (см. Клетка). В профазе первого мейотического деления Х. претерпевают сложный цикл преобразований, связанных с конъюгацией гомологичных хромосом по длине с образованием так называемых бивалентов и генетической рекомбинацией между ними. В профазе митотического деления Х. выглядят как длинные переплетенные нити. Формирование «тела» Х. в метафазе клеточного деления происходит путем уплотнения структур третьего порядка неизвестным пока способом. Наименьшую длину и характерные морфологические особенности хромосом можно наблюдать именно на стадии метафазы. Поэтому всегда описание индивидуальных особенностей отдельных хромосом, как и всего хромосомного набора, соответствует их состоянию в метафазе митоза. Обычно на этой стадии Х. представляют собой продольно расщепленные образования, состоящие из двух сестринских хроматид. Обязательным элементом структуры Х. является так называемая первичная перетяжка, где обе хроматиды сужаются и сохраняются объединенными. В зависимости от локализации центромеры различают хромосомы метацентрические (центромеры расположена посередине), субметацентрические (центромера смещена по отношению к центру) и акроцентрические (центромера расположена близко к концу хромосомы). Концы хромосомы называют теломерами.

В основе индивидуализации хромосом человека (и других организмов) лежит их способность окрашиваться на чередующиеся светлые и темные поперечные полосы по длине хромосомы при использовании специальных способов окраски. Число, положение и ширина таких полос специфичны для каждой X. Это обеспечивает надежную идентификацию всех Х. человека в нормальном хромосомном наборе и позволяет расшифровывать происхождение изменений в хромосомах при цитогенетическом обследовании пациентов с различной наследственной патологией. Сохранение постоянства числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой отдельной Х. является непременным условием нормальною развития индивидуума в онтогенезе. Однако в течение жизни в организме могут возникать геномные и хромосомные мутации. Геномные мутации являются следствием нарушения механизма деления клеток и расхождения хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа гаплоидных наборов хромосом больше диплоидного; анэуплоидия (изменение числа отдельных Х.) возможна в результате потери одной из двух гомологичных Х. (моносомия) или, наоборот, появления лишних Х. — одной, двух и более (трисомия, тетрасомия и т.д.). В соматических клетках, отличающихся интенсивным функционированием, изменение плоидности может быть физиологическим (например, физиологическая полиплоидия в клетках печени). Однако анэуплоидия в соматических клетках нередко наблюдается при развитии опухолей. Среди детей с наследственными хромосомными болезнями преобладают так называемые анэуплоиды по отдельным аутосомам и половым хромосомам. Трисомия чаще затрагивает путосомы 8, 13, 18, 21 пар и Х-хромосомы. В результате трисомии хромосом 21 пары развивается Дауна болезнь. Примером моносомии может служить Шерешевского — Тернера синдром, обусловленный утратой одной из Х-хромосом. Анэуплоидия, возникшая в первых делениях зиготы, приводит к возникновению организма с различным числом Х. данной пары в разных клетках тканей (явление мозаицизма). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биологических видов. Сравнительное изучение Х. и хромосомных наборов позволило остановить степень филогенетического родства человека и человекообразных обезьян, смоделировать набор хромосом у их общего предка и определить, какие структурные перестройки хромосом произошли в ходе эволюции человека.