Доминантные и рецессивные гены — по иронии судьбы, о наследственности животных нам известно гораздо больше, чем о наследственности чел. Наследственность является результатом комбинаций генов. Гены — это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и др. признаки у зародыша. Хромосомы представлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. У челловека имеется 23 пары, или 46 хромосом, причем одну пару называют половыми хромосомами, потому что они определяют пол будущего организма. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы, тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома мельче по размеру и содержит меньше генов на своей поверхности, чем Х-хромосома. В рез-те клеточного деления в яичниках все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, тогда как клеточное деление в яичках приводит к тому, что половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а др. их половина — Y-хромосому. Т. о., в половине случаев челов. яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами, несущими Х-хромосому, и еще в половине — сперматозоидами, несущими Y-хромосому, так что половина рождающихся в популяции детей должна бы иметь мужской пол, а половина — женский. (Мальчиков все же рождается чуть больше, но среди них и смертность выше, а потому соотношение полов быстро уравнивается; по мере того как дети становятся старше, соотношение полов сдвигается в сторону преобладания представительниц женского пола вследствие большей устойчивости женского организма к болезням.) Несмотря на то что мы очень мало знаем о локализации генов в половых хромосомах (X и Y) и аутосомах (определяющих все признаки организма за исключением половых), если судить по сложности строения челов. организма и тому, что нам известно о наследственности животных, в каждой хромосоме должно находиться громадное множество генов. Ибо ген является не чем иным, как биохимическим определением местоположения определяющего фактора, который служит причиной появления конкретного признака или состояния (напр., голубых глаз или гемофилии) либо вызывает развитие определенной части тела (напр., эпидермиса большого пальца).
Карта расположения генов в хромосомах называется генотипом индивида, тогда как фенотип — экспрессия этих генов в конкретном живом организме. «Доминантный» ген способен вызвать свой эффект даже в гаплоидном (единственном) числе, поскольку он сильнее рецессивного аллеля (гена, находящегося в том же месте парной — гомологичной — хромосомы). Когда признак определяется рецессивным геном, для фенотипического проявления этого признака (или дефекта) необходимо диплоидное число хромосом (оба аллеля или гена в одном и том же локусе на паре хромосом). Индивида, имеющего рецессивный ген какого-то наследственного дефекта или заболевания на одной хромосоме, но нормальный аллель на др. — гомологичной — хромосоме, наз. «носителем», потому что этот потенциальный родитель несет ген дефекта в гаплоидной форме и не может обеспечить его экспрессию до тех пор, пока этот ген не объединится с др. рецессивным геном этого дефекта от второго родителя при зачатии ребенка. Исключение из этого правила составляет сцепленный с полом рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме носителя женского пола. При объединении такой Х-хромосомы жены с Y-хромосомой мужа у сына с генотипом XY наследственная болезнь (обусловленная действием рецессивного гена матери) будет проявляться так, как если бы Y-хромосома в его генотипе вообще отсутствовала. Доминантный ген всегда блокирует действие рецессивного, но два рецессивных гена в одном и том же локусе гомологичных хромосом обладают достаточной силой, чтобы контролируемый ими признак (или дефект) мог проявиться в фенотипе. Впрочем, и одного рецессивного гена Х-хромосомы индивида мужского пола достаточно, чтобы определяемый им признак (или дефект) проявился в фенотипе или при формировании тела ребенка. В состав доминантных признаков у чел. входят темные и вьющиеся волосы; наличие непигментированных участков волосяного покрова; облысение у мужчин; карие, каре-зеленые или зеленые глаза; нормально пигментированная кожа; сросшиеся или лишние пальцы на руках и на ногах; брахидактилия (укорочение пальцев из-за отсутствия фаланги); ахондроплазия (форма карликовости, при к-рой голова и туловище достигают обычных размеров, а конечности сильно укорочены); невосприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); положительный резус-фактор; факторы нормального свертывания крови; группы крови A, В и AВ (по системе АB0). Рецессивные признаки включают прямые, светлые или рыжие волосы; облысение у женщин; голубые или серые глаза; отсутствие пигментации кожи (альбинизм); нормальные пальцы; восприимчивость к яду сумаха (Rhus radicans); куриную и цветовую слепоту; глухонемоту; отрицательный резус-фактор; гемофилию и группу крови 0 (по системе AB0).